ആഴ്ച തോറും വേണ്ടത് ലക്ഷങ്ങൾ, ആജീവനാന്ത ചികിത്സക്ക് വേണ്ടത് കോടികൾ; നിസഹായരായി എൽഎസ്‌ഡി രോഗികൾ

അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു ഗ്രൂപ്പാണ് ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ. ഇതിൽ 45 ലേറെ രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടും. ഇതിൽ തന്നെ ചികിത്സ ലഭ്യമായ രോഗങ്ങൾ അഞ്ചെണ്ണം മാത്രം. പോംപെ, ഗോഷെ, ഫാബ്രി, എംപിഎസ് I, എംപിഎസ് II

ചികിത്സയുണ്ടായിട്ടും സ്വന്തം കുഞ്ഞുങ്ങൾ രോഗദുരിതവും പേറി ജീവിക്കുന്നത് നിസ്സഹായരായി കണ്ടുനിൽക്കേണ്ട മാതാപിതാക്കൾ. അതും ആരോഗ്യ രംഗത്ത് പേരുകേട്ട നമ്മുടെ കേരളത്തിൽ. ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ എന്ന അത്യപൂർവ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളാണ് കേരളത്തിൽ ഇങ്ങിനെ കഴിയുന്നത്. ചികിത്സ ഇന്നോ നാളെയോ ലഭിക്കുമെന്ന പ്രതീക്ഷയിൽ സാധാരണ ജീവിതം സ്വപ്നം കണ്ട് കഴിയുന്നവരും, എല്ലാ പ്രതീക്ഷയും അവസാനിച്ച് രോഗത്തിന്റെ കാഠിന്യം അനുഭവിച്ച് ജീവിക്കുന്ന നിരാലംബരും വേറെ. ഇതൊരു അസാധാരണ ജീവിതാനുഭവമാണ്. കേരളം ഇനിയും തിരിച്ചറിയാത്ത ഒന്ന്.

ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ്  ഡിസോർഡർ അഥവാ എൽ എസ് ഡി

ജനസംഖ്യയിൽ പതിനായിരത്തിൽ അഞ്ച് പേർക്ക് മാത്രം സ്ഥിരീകരിക്കുന്ന രോഗങ്ങളാണ് അപൂർവ രോഗങ്ങളെന്ന് പൊതുവെ വിലയിരുത്തപ്പെടുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു ഗ്രൂപ്പാണ് ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ. ഇതിൽ 45 ലേറെ രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടും. ഇതിൽ തന്നെ ചികിത്സ ലഭ്യമായ രോഗങ്ങൾ അഞ്ചെണ്ണം മാത്രം. പോംപെ, ഗോഷെ, ഫാബ്രി, എംപിഎസ് I, എംപിഎസ് II എന്നീ അഞ്ച് രോഗങ്ങൾക്കാണ് ചികിത്സ ലഭ്യമായിട്ടുള്ളത്. ഇന്ത്യയിൽ ഒരു വർഷം ചികിത്സ ലഭ്യമായ എൽഎസ്‌ഡി രോഗങ്ങൾ ബാധിച്ച് 200 ലേറെ കുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നതായാണ് കണക്ക്. കേരളത്തിൽ 20 മുതൽ 25 വരെ കുട്ടികളാണ് ഈ ജനിതക രോഗവും പേറി ജനിക്കുന്നത്.

ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് മാലിന്യം വേർതിരിച്ച് പുറന്തള്ളുന്നതിന് ആവശ്യമായ എൻസൈമിന്റെ അഭാവമാണ് ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ ലളിതമായി പറയാം. ശരീരത്തിന്റെ ആന്തരികാവയവങ്ങളിലാണ് കോശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള മാലിന്യങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത്. ഇതോടെ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം താറുമാറാകും. ശ്വാസകോശം, കരൾ, ഹൃദയം, പ്ലീഹ തുടങ്ങി എല്ലാ അവയവങ്ങളുടെയും പ്രവർത്തനം ക്രമേണ നിലയ്ക്കുന്നതോടെ രോഗി  മരണത്തിന് കീഴ്പ്പെടും. അച്ഛന്റെയും അമ്മയുടെയും ശരീരത്തിൽ ഒരേ സ്വഭാവമുള്ള ജീനുകൾക്ക് തകരാറുള്ളപ്പോഴാണ് ഈ രോഗാവസ്ഥയിലേക്ക് എത്തുക. രക്തബന്ധമുള്ളവർ തമ്മിൽ വിവാഹം കഴിക്കുമ്പോൾ രോഗം ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. മുൻകൂട്ടി പരിശോധനകൾ നടത്തി ജീനിന്റെ സാന്നിധ്യം തിരിച്ചറിയാൻ സാധിക്കില്ലെന്ന് അമൃത ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെ ഡോ ഷീല നമ്പൂതിരി അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു.

രോഗത്തെ അറിയാം

ഗോഷെ അസുഖം ഉള്ളവരുടെ വയർ അമിതമായി വീർത്ത് വരും. കരളും പ്ലീഹയും അമിതമായി വീർക്കുന്നത് മൂലമാണിത്. ഇതിനൊപ്പം കൈകാലുകൾ ശോഷിക്കും. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അഭാവം വിളർച്ചയിലേക്ക് നയിക്കുന്നതിനാൽ മാസം തോറും രക്തം മാറ്റേണ്ടതായും വരും. തുടയെല്ലിലേക്കുള്ള രക്തപ്രവാഹം കുറയുകയും ഇത് എല്ലുകളെ ദുർബലമാക്കുകയും ചെയ്യും. കഠിനമായ എല്ലുവേദന അനുഭവപ്പെടും. പോംപെ രോഗം ബാധിച്ചാൽ പേശികൾക്ക് ബലക്കുറവുണ്ടാകും. ഹൃദയത്തിന്റെ ഭിത്തികൾക്ക് കനം കൂടി ഹൃദയത്തിന് രക്തം വേഗത്തിൽ പ്രവഹിപ്പിക്കാൻ സാധിക്കാതെ വരും.

എം.പി.എസിൽ വരൾച്ച മുരടിപ്പ്, വിളർച്ച, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം എന്നിവയും ഉണ്ടാകും. ഫാബ്രി രോഗത്തിന് കൈയ്യിലെയും കാലിലെയും വിരലുകൾ കത്തിയെരിയുന്ന അനുഭവമാണ് ഉണ്ടാവുക. ചൂട് ഇവർക്ക് ഒട്ടും തന്നെ താങ്ങാനാവില്ല. ചുവന്ന നിറത്തിലും പർപ്പിൾ നിറത്തിലും ശരീരത്തിൽ പാടുകൾ കാണുന്നത് അസുഖത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ സ്ട്രോക്ക് വരാനുള്ള സാധ്യതയും ഉണ്ട്.

ചികിത്സയുണ്ട്, പക്ഷെ ചെലവാണ് പ്രശ്നം

വിദഗ്‌ദ്ധ പരിശോധനകളിലൂടെ മാത്രമേ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ സ്ഥിരീകരിക്കാനാവൂ. മജ്ജ കുത്തിപ്പരിശോധിക്കൽ ഉൾപ്പടെ പലപരിശോധനകളും ആവശ്യമാണ്. ഡൽഹി, ഹൈദരാബാദ് തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിലേക്കാണ് പരിശോധനയ്ക്ക് സാമ്പിളുകൾ അയക്കുന്നത്. എൻസൈം റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പിയാണ് രോഗത്തിന് പരിഹാരമായി ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം മുന്നോട്ട് വയ്ക്കുന്നത്. 

രോഗങ്ങളുടെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച് ആഴ്ചയിലൊരിക്കലും രണ്ടാഴ്ചയിലൊരിക്കലും മൂന്നാഴ്ചയിലൊരിക്കലും കൃത്രിമ എൻസൈം കുത്തിവെക്കണമെന്ന് എസ്എടിയിലെ പീഡിയാട്രിക് വിദഗ്ദ്ധൻ ഡോ ശങ്കർ പറയുന്നു. പത്ത് കിലോ ഭാരമുള്ള ഒരു പോംപെ രോഗിക്ക് ആഴ്ച തോറും കുത്തിവെക്കേണ്ട കൃത്രിമ എൻസൈമിന്റെ ഒരു ഡോസിന് 50000 രൂപയാണ് വില. ഭാരം കൂടുന്തോറും ഡോസും കൂടും. 30 കിലോയാണ് ഭാരമെങ്കിൽ രണ്ട് ലക്ഷം വരെ ഒരാഴ്ച ചെലവ് വരും. ഒരു മാസം നാല് തവണ കുത്തിവെപ്പ് എടുക്കേണ്ടി വരുമ്പോൾ രണ്ട് ലക്ഷം മുതൽ പത്തും 15 ഉം ലക്ഷം വരെ പണം രോഗി കണ്ടെത്തേണ്ടി വരും. ഇത്രയും പണം ആവശ്യമുള്ള നിരവധി രോഗികൾ കേരളത്തിലുണ്ട്. ആജീവനാന്തകാലം കുത്തിവെപ്പെടുക്കാൻ കോടിക്കണക്കിന് രൂപയാണ് ചെലവ് വരിക.

കേരളത്തിൽ ചികിത്സ കാത്ത് 60 പേർ

ഇന്ത്യയിൽ 4000 ൽ താഴെ പേർക്കാണ് ഇതുവരെ ഈ രോഗം കണ്ടെത്തിയത്. കൊച്ചിയിലെ അമൃത ആശുപത്രിയിൽ 12 വർഷത്തിനിടെ 250 ഓളം പേർക്കും എസ്എടിയിൽ 150 ഓളം പേർക്കുമാണ് രോഗം കണ്ടെത്തിയത്. ഇവരിൽ ഭൂരിഭാഗം പേരും തുടർ ചികിത്സയ്ക്ക് വരാറില്ല. മരുന്നിനെ കുറിച്ചും ചികിത്സയെ കുറിച്ചും അറിയുമ്പോൾ തന്നെ പിന്മാറുകയാണ് പലരും. നിലവിൽ 60 ഓളം പേർ ചികിത്സയ്ക്കായി കാത്തിരിക്കുന്നതായാണ് അനൗദ്യോഗിക വിവരം.

കൊച്ചി അമൃത ആശുപത്രിയിൽ 2009 മുതലാണ് ഈ അസുഖത്തിന് ചികിത്സ ആരംഭിച്ചത്. 2019 വരെ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ ബാധിച്ച 200 ലേറെ പേരിൽ മരുന്നുള്ള രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയത് 73 പേരിലാണ്. എം.പി.എസ് I, II എന്നിവ 23 പേർക്കും, പോംപെ 31 പേർക്കും ഫാബ്രി 4 പേർക്കും ഗോഷെ 15 പേർക്കും കണ്ടെത്തി.  ഇവരിൽ എം.പി.എസ് ബാധിതരിൽ ആറും, പോംപെ ബാധിതരിൽ 16 ഉം ഗോഷെ ബാധിതരിൽ മൂന്ന് പേരും  മരിച്ചു. '2021 വരെ എസ്എടിയിൽ മാത്രം ചികിത്സ തേടി എത്തിയവരുടെ എണ്ണം 150 ലേറെയാണ്. എന്നാൽ ചികിത്സയുടെ ചെലവ് കേൾക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഭൂരിഭാഗം പേരും പിൻവാങ്ങുന്നു,' എന്ന് ഡോ ശങ്കർ ഏഷ്യാനെറ്റ് ന്യൂസിനോട് പറഞ്ഞു.

സൗജന്യ ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നവരുണ്ട്

എൽഎസ്ഡി രോഗികൾക്ക് ആവശ്യമായ കൃത്രിമ എൻസൈം വിദേശത്ത് നിന്ന് ഇറക്കുമതി ചെയ്യുകയാണ്. ഇതുൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന രണ്ട് കമ്പനികൾ തങ്ങളുടെ ജീവകാരുണ്യ പദ്ധതി വഴി കേരളത്തിലുള്ള 11 രോഗികൾക്ക് എൻസൈം കുത്തിവെക്കുന്നുണ്ട്. ഇന്ത്യയിലാകെ സൗജന്യ ചികിത്സ ലഭിക്കുന്ന 112 പേരാണുള്ളത്.  ഇതിൽ 100 പേർക്ക് മരുന്ന് കമ്പനി സൗജന്യമായി മരുന്ന് നൽകുന്നു. 

നിരവധി നിയമ പോരാട്ടങ്ങൾ ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഇന്ത്യയിൽ നടന്നിട്ടുണ്ട്. ഈ വിധികളിലൂടെ രാജ്യത്തെ 11 രോഗികളുടെ ചികിത്സ ചിലവ് ഇഎസ്ഐ കോർപറേഷൻ ഏറ്റെടുത്തു. തിരുവനന്തപുരത്ത് ജീവനക്കാരിയായ അരുണയെന്ന എൽഎസ്‌ഡി രോഗിക്ക് പോസ്റ്റൽ വകുപ്പ് ഒരു കോടി രൂപ നൽകി. അഞ്ച് മാസത്തെ ചികിത്സയ്ക്ക് മാത്രമാണ് ഈ തുക ഉപകരിച്ചത്. പണം തീർന്നപ്പോൾ ചികിത്സയും മുടങ്ങി. തുടർ ചികിത്സയ്ക്ക് സഹായം അഭ്യർത്ഥിച്ച് കാത്തിരിക്കുകയാണ് അരുണ.

രോഗികളുടെ മാതാപിതാക്കൾ കേരള ഹൈക്കോടതിയെ സമീപിച്ച് അനുകൂല വിധി നേടിയത് രണ്ട് വർഷം മുൻപാണ്. ഇതിന്റെ ഭാഗമായി കേന്ദ്ര - സംസ്ഥാന സർക്കാരുകളുടെ പങ്കാളിത്തത്തോടെ മൂന്ന് കുട്ടികൾക്ക് ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നുണ്ട്. രണ്ട് കുട്ടികൾക്ക് കോഴിക്കോട് മെഡിക്കൽ കോളേജിലും ഒരാൾക്ക് കോട്ടയത്തുമാണ് ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നത്. ഈ രോഗികളിൽ ഒരാൾ അടുത്തിടെ മരിച്ചതോടെ മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് ചികിത്സ നൽകാൻ തീരുമാനമായിട്ടുണ്ട്.

ഒരു രോഗിക്ക് തന്നെ കോടിക്കണക്കിന് രൂപ നീക്കിവെക്കേണ്ടി വരുമെന്നതിനാൽ സർക്കാരുകൾക്ക് പോലും എൽഎസ്‌ഡി രോഗം ഒരു വെല്ലുവിളിയാണ്. കേരള  ലീഗൽ സർവീസ് അതോറിറ്റിയെ എൽഎസ് ഡി രോഗികളുടെ ചികിത്സയ്ക്കാവശ്യമായ ധനസമാഹരണത്തിന് വേണ്ടി ഫണ്ട് കണ്ടെത്താൻ കേരള ഹൈക്കോടതി ചുമതലപ്പെടുത്തിയിരുന്നു. സ്റ്റേറ്റ് ബാങ്ക് ഓഫ് ഇന്ത്യയുടെ തിരുവനന്തപുരം സിറ്റി ബ്രാഞ്ചിൽ കേരള സർക്കാരിന്റെ പേരിൽ ഇതിനായി അക്കൗണ്ടും തുടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. ക്രൗഡ് ഫണ്ടിങ് വഴിയുള്ള ധനസമാഹരണമാണ് ഇതിന്റെ ലക്ഷ്യം.

കൊവിഡ് മഹാമാരിയുടെ രണ്ടാംവരവിന്റെ ഈ കാലത്ത്, എല്ലാവരും മാസ്‌ക് ധരിച്ചും സാനിറ്റൈസ് ചെയ്തും സാമൂഹ്യ അകലം പാലിച്ചും വാക്‌സിന്‍ എടുത്തും പ്രതിരോധത്തിന് തയ്യാറാവണമെന്ന് ഏഷ്യാനെറ്റ് ന്യൂസ് അഭ്യര്‍ത്ഥിക്കുന്നു. ഒന്നിച്ച് നിന്നാല്‍ നമുക്ക് ഈ മഹാമാരിയെ തോല്‍പ്പിക്കാനാവും. #BreakTheChain #ANCares #IndiaFightsCorona