ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നവർക്ക് പൊതുവെ അസാധാരണമാം വിധം നീളമുള്ള കൈകാലുകൾ, കൈവിരലുകൾ, കാൽ വിരലുകൾ എന്നിവയുണ്ടാകും.
കേരളത്തിലെ പ്രസിദ്ധ വീണവിദ്വാൻ അനന്തപദ്മനാഭന്റെ മകനും, വളർന്നുവരുന്ന ഒരു വീണാവാദകനുമായിരുന്ന ആനന്ദ് കൗശിക് കഴിഞ്ഞ ദിവസം മരണപ്പെട്ടിരുന്നു. യുഎസ് ടെക്‌നോളജീസിൽ സോഫ്റ്റ് വെയർ എഞ്ചിനീയറായിരുന്ന ആനന്ദ് ജോലിക്കിടെ കുഴഞ്ഞു വീഴുകയായിരുന്നു. മർഫാൻ സിൻഡ്രം എന്ന അത്യപൂർവ ജനിതകരോഗമായിരുന്നു അദ്ദേഹത്തിന്റെ മരണകാരണം. മരിക്കുമ്പോൾ 36 വയസ്സുമാത്രമായിരുന്നു ആനന്ദിന്റെ പ്രായം.
എന്താണ് മർഫാൻ സിൻഡ്രം
ശരീരത്തിലെ കണക്ടീവ് റ്റിഷ്യൂവിനെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു തരം ജനിതകരോഗമാണ് മർഫാൻ സിൻഡ്രം. നമ്മുടെ ആന്തരികാവയവങ്ങളെ ശരീരവുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചു നിർത്തുന്ന നാരിന്റെ രൂപത്തിലുള്ള കോശങ്ങളാണ് കണക്ടീവ് റ്റിഷ്യൂസ് എന്നറിയപ്പെടുന്നത്. മർഫാൻ സിൻഡ്രം പ്രത്യക്ഷത്തിൽ ബാധിക്കുന്നത് ഹൃദയം, കണ്ണുകൾ, രക്തക്കുഴലുകൾ, അസ്ഥിപഞ്ജരം എന്നിവയെയാണ്.
രോഗലക്ഷണങ്ങൾ?
ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നവർക്ക് പൊതുവെ അസാധാരണമാം വിധം നീളമുള്ള കൈകാലുകൾ, കൈവിരലുകൾ, കാൽ വിരലുകൾ എന്നിവയുണ്ടാകും. പല്ല് ഉന്തിയിരിക്കും പലർക്കും. നെഞ്ച് ഒന്നുകിൽ തള്ളിയിരിക്കും അല്ലെങ്കിൽ പതിഞ്ഞിരിക്കും. ഇടയ്ക്കിടെ നെഞ്ചുവേദനയും പുറം വേദനയും തോന്നാം. രോഗം ഹൃദയത്തെ ബാധിക്കുന്നവരിൽ നെഞ്ചിനുള്ളിൽ നിന്ന് മർമ്മരശബ്ദം കേൾക്കുക, ഇടയ്ക്കിടെ ശ്വാസംമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുക, നെഞ്ചു വേദന തോന്നുക എന്നീ ലക്ഷണങ്ങളും കണ്ടുവരാറുണ്ട്.
രോഗകാരണം
ഇതൊരു ജനിതകരോഗമാണ്. ജന്മനാൽ കൈമാറിവരുന്ന ജീനുകളുടെ ഘടനയിലുള്ള വൈകല്യം നിമിത്തമാണ് ഈ രോഗമുണ്ടാകുന്നത്. കണക്ടീവ് ടിഷ്യൂകൾക്ക് ഇലാസ്റ്റിസിറ്റിയും ബലവും നല്കാൻ വേണ്ടി ശരീരം സാധാരണ ഫിബ്രിലിൻ എന്നുപേരായ ഒരു പ്രത്യേകതരം പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാറുണ്ട്. ഈ രോഗമുള്ളവരിൽ അതിന്റെ ജനിതക കോഡിങ്ങിൽ വൈകല്യം സംഭവിക്കുന്നതാണ് രോഗകാരണമാകുന്നത്. മിക്കവാറും ഈ രോഗം ഗുരുതരമായി ബാധിച്ചുകാണുന്നവരുടെ അച്ഛനമ്മമാരിൽ ഒരാൾക്ക് ഇതേ രോഗം കുറഞ്ഞ തോതിലെങ്കിലും കണ്ടുവരാറുണ്ട്. എന്നാൽ 25% കേസുകളിൽ രണ്ടുപേർക്കും രോഗമില്ലാതെയും വന്നുകണ്ടിട്ടുമുണ്ട്.
രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത
എല്ലാ വംശജരിലും, എല്ലാ രാജ്യങ്ങളിൽ ഉള്ളവരിലും, സ്ത്രീപുരുഷന്മാരിലും ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത ഒരേ അളവിലാണ് കാണാറുള്ളത്. ഇതൊരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, അസുഖം വരാനുള്ള സാധ്യത വർധിപ്പിക്കുന്ന ഒരേയൊരു പ്രത്യക്ഷഘടകം ഇതേ രോഗമുള്ള അച്ഛനമ്മമാർ ഉണ്ടാവുക എന്നത് മാത്രമാണ്. ലോകത്ത് 5000 പേരിൽ ഒരാൾക്കാണ് മർഫാൻ സിൻഡ്രം വരാനുള്ള സാധ്യതയുള്ളത്. ജനന സമയത്തോ, കുട്ടിക്കാലത്തോ, പിന്നീടെപ്പൊഴെങ്കിലോ ഒക്കെയായിരിക്കും ഈ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുക. രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പ്രായമേറുന്തോറും വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട് എന്നതിനാൽ പലപ്പോഴും കുട്ടിക്കാലത്ത് അത് തിരിച്ചറിയപ്പെടാതെയും പരിചരിക്കപ്പെടാതെയും പോകാറുമുണ്ട്. ഈ രോഗം കണക്ടീവ് റ്റിഷ്യുവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാകയാൽ ശരീരത്തിന്റെ ഏതൊരു ഭാഗത്തെയും ഇത് ബാധിക്കാൻ ഇടയുണ്ട്.
രോഗം വഷളായാൽ ?
ഹൃദയത്തെ ബാധിച്ചാൽ : കണക്ടീവ് ടിഷ്യുവിന് ഈ രോഗത്താലുണ്ടാകുന്ന തകരാറ്‌, അതിനോട് ബന്ധപ്പെട്ടു കിടക്കുന്ന അയോർട്ടയെ ദുർബലപ്പെടുത്താം. ഹൃദയത്തിൽ നിന്നുദ്ഭവിച്ച്, ശരീരത്തിലെങ്ങും ശുദ്ധരക്തമെത്തിക്കുന്ന ആർട്ടറിയാണ് അയോർട്ട. രക്തധമനിയിൽ സമ്മർദ്ദമേറുമ്പോൾ അത് അയോർട്ടയിൽ വീക്കം (aortic aneurysm) ഉണ്ടാക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ വിള്ളലുകൾ(dissection) ഉണ്ടാക്കാം. രണ്ടും ആന്തരിക രക്തസ്രാവത്തിനു കാരണമാവുകയും കടുത്ത നെഞ്ചുവേദനയുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. ഹൃദയത്തിലെ വാൽവുകളെയും ഈ രോഗം ദുർബലമാക്കുകയും, രൂപഭേദമുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യാം.
കണ്ണിനെ ബാധിച്ചാൽ : കണ്ണുകളിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ ഫലമായി ലെൻസിന്റെ സ്ഥാനചലനം, റെറ്റിനയ്ക്ക് തകരാറുകൾ, ഗ്ലുക്കോമ/തിമിരം തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങളുടെ നേരത്തെയുള്ള വരവ് എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. ഗ്ലോക്കോമ കണ്ണിനുള്ളിലെ രക്തസമ്മർദ്ദം കൂട്ടി, ഒപ്റ്റിക് നെർവ്വ് തകരാൻ വരെ കാരണമാകാം. കണ്ണിന്റെ ലെൻസിനുണ്ടാകുന്ന മങ്ങലാണ് തിമിരം.
അസ്ഥിപഞ്ജരത്തെ ബാധിച്ചാൽ: എല്ലിൻ കൂടിനെയും മർഫാൻ സിൻഡ്രം ബാധിക്കാറുണ്ട്. അങ്ങനെ വന്നാൽ ഉണ്ടാകുന്ന നടുവളച്ചിൽ ആണ് സ്കോളിയോസിസ് എന്നപേരിൽ അറിയപ്പെടുന്നത്. മാറിലെ അസ്ഥികളുടെ വളർച്ചയെ ഈ രോഗം ബാധിക്കുമ്പോഴാണ് ചില രോഗികളിൽ നെഞ്ച് അകത്തേക്ക് തള്ളിപ്പോകുന്നത്. കാൽപാദങ്ങളിലും ഇടുപ്പിലും വേദനയും മർഫാൻ സിൻഡ്രം ബാധിച്ചവരിൽ കണ്ടുവരാറുള്ളതാണ്.
എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം ?
വിദഗ്ധനായ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് മാത്രമേ ഈ രോഗം തിരിച്ചറിയാൻ സാധിക്കൂ. അന്തിമമായ സ്ഥിരീകരണം നടത്താൻ ഫിബ്രിലിൻ പ്രോട്ടീന്റെ ജനിതക പഠനങ്ങൾ വഴി മാത്രമേ സാധിക്കൂ. ചെസ്റ്റ് എക്സ് റേ പരിശോധിച്ചാൽ അസ്ഥിപഞ്ജരത്തിന്റെയും, നെഞ്ചിൻകൂടിന്റെയും ഒക്കെ അസ്വാഭാവികതകൾ തിരിച്ചറിയാനാകും. എക്കോ കാർഡിയോ ഗ്രാഫിയിൽ ഹൃദയത്തിൽ ഈ രോഗമുണ്ടാക്കുന്ന സങ്കീർണതകളും ദൃശ്യമാകും. അയോർട്ടയിൽ വിള്ളലുണ്ടായി എന്ന സംശയം തോന്നിയാൽ ഡോക്ടർമാർ MRI സ്കാൻ ചെയ്ത് അത് സ്ഥിരീകരിക്കാറുണ്ട്. ഇലക്ട്രോ കാർഡിയോ ഗ്രാം അഥവാ ഇസിജി പരിശോധിച്ചാൽ തന്നെ ഹൃദയത്തിന്റെ അസ്വാഭാവികമായ താളം ഡോക്ടറുടെ ശ്രദ്ധയിൽ പെട്ടേക്കാം. എന്തിന് ഒരു സാധാരണ രക്തസമ്മർദ്ദ പരിശോധനയിൽ പോലും ഈ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകാം. കണ്ണുകളുടെ പരിശോധനയിൽ ലെൻസിന്റെ സ്ഥാനചലനവും ഗ്ലോക്കോമയും ഒക്കെ കണ്ടെത്തപ്പെട്ടാൽ അതും ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസിനു ബലം പകരുന്ന സമാന്തര ലക്ഷണങ്ങളാണ്.
എന്താണ് ചികിത്സ ?
ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം തോൽവി സമ്മതിച്ചിട്ടുള്ള ഒരു മാറാരോഗമാണ് മർഫാൻ സിൻഡ്രം. മരുന്നും അനുബന്ധ ഭക്ഷണക്രമങ്ങളും ഒക്കെ പാലിച്ചുകൊണ്ട് രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ആജീവനാന്തം ഒരുവിധം നിയന്ത്രിച്ചു കൊണ്ടുപോകാം എന്നല്ലാതെ, അതിന് ചികിത്സയെന്നൊന്നില്ല. അപൂർവ രോഗമായിരുന്നു എങ്കിലും, എബ്രഹാം ലിങ്കനെയും, മൈക്കൽ ഫെൽപ്സിനെയും,ഒസാമാ ബിൻ ലാദനെയും പോലുള്ള പലരെയും ഈ രോഗം ജന്മനാൽ ബാധിച്ച ചരിത്രമുണ്ട്.
മർഫാൻ സിൻഡ്രം ബാധിച്ച രോഗികളിൽ സാധാരണ കണ്ടുവരുന്ന ശരാശരി ആയുസ്സ് 70 വയസ്സാണ്. എന്നാൽ, 80 ശതമാനം പേർക്കും ഒരു പ്രായം കഴിഞ്ഞാൽ അയോർട്ടിക് സങ്കീർണ്ണതകൾ വരാം എന്നാണു കണക്കുകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. മർഫാൻ സിൻഡ്രം വന്നവർക്കുള്ള ഏറ്റവും പ്രധാന അതിജീവനമാർഗം രക്തസമ്മർദ്ദത്തെ പിടിച്ചു നിർത്തുക എന്നതാണ്. അയോർട്ടയിൽ പരമാവധി സമ്മർദ്ദം വരാതെ സൂക്ഷിക്കുക. രോഗം വഷളാകുന്നുണ്ടോ എന്ന് കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ പരിശോധിച്ചുകൊണ്ടേയിരിക്കുക എന്നതൊക്കെയാണ് എടുക്കാവുന്ന മുൻകരുതലുകൾ. ചിലരിൽ അയോർട്ടയിലെ ആഘാതങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ വേണ്ടി സർജറി വേണ്ടി വരാറുണ്ട്. രോഗം അയോർട്ടയെ മാരകമായി ബാധിക്കുമ്പോഴാണ് രോഗിയുടെ
ആരോഗ്യം പാടെ വഷളാകുന്നതും, ആനന്ദിന്റേതുപോലെ ചില കേസുകളിൽ മരണകാരണമായി രോഗം മാറുന്നതും.