അസുഖ ബാധിതര്‍ ആരോഗ്യവാന്മാരായി കാണുകയും അസഹനീയമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകളൊന്നും അനുഭവപ്പെടില്ല എന്നതാണ് ഈ രോഗം തിരിച്ചറിയപ്പെടാനുള്ളതില്‍ വെല്ലുവിളിയാവുന്നത്.

ഓക്ലാന്‍ഡ്: അഭിനയമെന്ന ഡോക്ടറുടെ വിലയിരുത്തലിന് പിന്നാലെ അപൂര്‍വ്വ ജനിതക രോഗം ബാധിച്ച യുവതിയ്ക്ക് ദാരുണാന്ത്യം. ന്യൂസിലാന്‍ഡിലെ ഓക്ലാന്‍ഡിലാണ് 33 കാരി ഡോക്ടറുടെ തെറ്റായ നിരീക്ഷണത്തിന് പിന്നാലെ മരണത്തിന് കീഴടങ്ങിയത്. 2015ല്‍ ചികിത്സ തേടിയെത്തിയ യുവതിയുടേത് അഭിനയമെന്നായിരുന്നു ഡോകടര്‍ വിലയിരുത്തിയത്. സ്റ്റെഫാനി ആസ്റ്റണ്‍ എന്ന 33കാരിയാണ് സെപ്തംബര്‍ ആദ്യവാരം മരണത്തിന് കീഴടങ്ങിയത്. എഹ്ലേഴ്സ് ഡാന്‍ലോസ് സിന്‍ഡ്രോം എന്ന അപൂര്‍വ്വ ജനിതക രോഗമാണ് യുവതിയുടെ മരണത്തിന് കാരണമായത്.

13 വ്യത്യസ്ത വകഭേദമാണ് ഇഡിഎസ് എന്ന ജനിതക രോഗത്തിനുള്ളത്. ശരീര കലകളേയാണ് ഈ രോഗം ബാധിക്കുക. അജയ്യനായ രോഗമെന്ന വിളിപ്പേരിലാണ് ഇഡിഎസ് പൊതുവെ അറിയപ്പെടുന്നത്. അസുഖ ബാധിതര്‍ ആരോഗ്യവാന്മാരായി കാണുകയും അസഹനീയമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകളൊന്നും അനുഭവപ്പെടില്ല എന്നതാണ് ഈ രോഗം തിരിച്ചറിയപ്പെടാനുള്ളതില്‍ വെല്ലുവിളിയാവുന്നത്. 25ാം വയസിലാണ് സ്റ്റെഫാനിക്ക് രോഗ സംബന്ധമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകള്‍ അനുഭവപ്പെട്ട് തുടങ്ങിയത്. അതി കഠിനമായ തലവേദനയും സന്ധികള്‍ വിട്ട് മാറുന്നതും ശരീരത്തില്‍ പൊള്ളലുകള്‍ പോലെ അനുഭവപ്പെടുകയും വയറുവേദനയും മുറിവുകളം ഇരുമ്പിന്‍റെ കുറവും തലകറങ്ങലും സ്ഥിരമായതോടെയാണ് സ്റ്റെഫാനി ചികിത്സ തേടിയത്.

വിളര്‍ച്ചയെ തുടര്‍ന്നാണ് ഇവര്‍ ചികിത്സ തേടിയത്. എന്നാല്‍ യുവതിക്ക് മാനസിക തകരാറാണെന്നാണ് ഡോക്ടര്‍ വിലയിരുത്തിയത്. ഫാക്ടിഷ്യസ് ഡിസോഡര്‍ എന്ന അവസ്ഥയാണ് യുവതിക്കെന്നാണ് ഡോക്ടര്‍ വിലയിരുത്തിയത്. ഈ തകരാറുള്ളവര്‍ തുടര്‍ച്ചയായി രോഗം ഉള്ളവരേപ്പോലെ അഭിനയിക്കുമെന്നും ഡോക്ടര്‍ വിശദമാക്കിയതോടെ യുവതി മടങ്ങി. എന്നാല്‍ ബുദ്ധിമുട്ടുകള് അവസാനിക്കാതെ വന്നതോടെ യുവതി 2016ല്‍ വീണ്ടും ആശുപത്രിയിലെത്തി. ന്യൂസിലാന്‍ഡിലെ ഇഡിഎസ് വിദഗ്ധനാണ് യുവതിക്ക് ജനിതക തകരാറാണെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത്. ഇതിന്‍റെ വകഭേദത്തില്‍ തന്നെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ ഇനമായിരുന്നു യുവതിയ്ക്കുണ്ടായിരുന്നത്. ചികിത്സ തേടുന്നതിലുണ്ടായ കാലതാമസം യുവതിയെ സാരമായി ബാധിച്ചുവെന്നാണ് വിദഗ്ധര്‍ വിശദമാക്കുന്നത്.

ഏഷ്യാനെറ്റ് ന്യൂസ് ലൈവ് യൂട്യൂബിൽ കാണാം