'എനിക്ക് ചുറ്റും വളരെ ഇറുകിയ വൈദ്യുതക്കമ്പികൾ ചുറ്റിയിരിക്കുന്നതുപോലെ തോന്നുന്നു, ഒപ്പം എനിക്ക് കുത്തേറ്റിരിക്കുന്നു. ഇത് സ്ഥിരമായ വേദനയാണ്.' മിഷേൽ ഹോൾബ്രൂക്കിന്റെ വാക്കുകളാണിത്.
'എനിക്ക് ചുറ്റും വളരെ ഇറുകിയ വൈദ്യുതക്കമ്പികൾ ചുറ്റിയിരിക്കുന്നതുപോലെ തോന്നുന്നു, ഒപ്പം എനിക്ക് കുത്തേറ്റിരിക്കുന്നു. ഇത് സ്ഥിരമായ വേദനയാണ്.' മിഷേൽ ഹോൾബ്രൂക്കിന്റെ വാക്കുകളാണിത്. 25 വയസുള്ളപ്പോഴാണ് മിഷേലിന് ഷ്വാനേമാറ്റോസിസ് എന്ന് രോഗം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയത്. പിന്നീട് പലപ്പോഴായി നടത്തിയ പരിശോധനയില് മസ്തിഷ്കം, പെൽവിക്, നട്ടെല്ല് എന്നിവിടങ്ങളിലായി 100-ലധികം ട്യൂമറുകള് അവളുടെ ശരീരത്തിൽ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി.
ഇടതുകാലിന് ചലനശേഷി പ്രശ്നമുണ്ടായപ്പോഴാണ് എന്തോ കുഴപ്പമുണ്ടെന്ന് ആദ്യം അറിഞ്ഞതെന്ന് അവർ പറയുന്നു. ചെറുപ്പത്തില് താന് ഏറെ സജീവമായ ഒരു കുട്ടിയായിരുന്നു. ഒരു നിമിഷം അടങ്ങിയിരിക്കാത്തവള്. അപ്പോഴാണ് ഇടത് കാലിന്റെ ചലനത്തിന് പ്രശ്നം കണ്ട് തുടങ്ങിയത്. തുടര്ന്ന് നടത്തിയ പരിശോധയില് നട്ടെല്ലില് മൂന്ന് ട്യൂമറുകള് കണ്ടെത്തി. മകന് കുട്ടിയായിരുന്നപ്പോഴായിരുന്നു അത്. തുടര്ന്ന് നടത്തിയ പരിശോധനയിലാണ് ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ് രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചത്. 'അന്ന് എനിക്ക് ആ പേര് ഉച്ചരിക്കാൻ പോലും കഴിഞ്ഞില്ല.' മിസ് ഹോൾബ്രൂക്ക് പറഞ്ഞു.
ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ് (schwannomatosis) ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഇത് ഷ്വാനോമാസ് എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് പെരിഫറലിൽ വളരുന്ന ഷ്വാനോമസ് എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ശരീരത്തിലെ ഞരമ്പുകൾ. മുഴകൾ ഷ്വാൻ കോശങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണ്, ഇത് മറ്റ് കോശങ്ങൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള സംരക്ഷണ പാളിയായ മൈലിൻ (myelin) സൃഷ്ടിക്കുന്നു. പെരിഫറൽ ഞരമ്പുകളുടെ വികാസത്തിനും പ്രവർത്തനത്തിനും ഷ്വാൻ കോശങ്ങൾ അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.
അവ ഞരമ്പുകളിൽ വൈദ്യുതി കടത്തിവിടുന്നത് പോലുള്ള വേദനകള് സൃഷ്ടിക്കുന്ന തരത്തില് അമിതമായ മൈലിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഇതിന്റെ ഭാഗമായി ശരീരത്തിൽ എവിടെയും മുഴകൾ ഉണ്ടാകാം.ഇത് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എങ്ങനെ പ്രകടമാകുന്നു എന്നതിനെ ബാധിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, സുഷുമ്നാ നാഡിയിൽ അമർത്തുന്ന മുഴകൾ മരവിപ്പ്, ഇക്കിളി അല്ലെങ്കിൽ ബലഹീനത എന്നിവയാകും ഉണ്ടാക്കുന്നു. മൂത്രസഞ്ചിയിലെ ട്യൂമർ മൂത്രമൊഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കും, തലച്ചോറിലെ ട്യൂമർ തലവേദനയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഈ അവസ്ഥകള് കടുത്ത വേദനയ്ക്കും നാഡീസംബന്ധമായ തകരാറുകൾക്കും കാരണമാകുന്നു. ഹോള്ബ്രൂക്ക് ഇതിനകം 10 ശസ്ത്രക്രിയകള് നടത്തി 13 ട്യൂമറുകള് നീക്കം ചെയ്തു. അടുത്ത ശസ്ത്രിക്രിയ മെയ് 11 നാണ്. അന്ന് അവളുടെ സുഷുമ്നാ നിരയിൽ നിന്നുള്ള ട്യൂമർ നീക്കം ചെയ്യും.
ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ് ഉള്ളവരിൽ 15 ശതമാനം ആളുകൾക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുവെന്ന് ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് സർവ്വകലാശാല അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു. ഇത് ഒരു തരം ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ആണ്. ഇത് ഞരമ്പുകളിൽ മുഴകൾ വളരാൻ കാരണമാകുന്ന ജനിതക നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ തകരാറാണ്. ഇത് 3,000 ആളുകളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു. 20 നും 40 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ് ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും ഏത് പ്രായത്തിലും ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഈ അവസ്ഥയുള്ള എല്ലാവർക്കും 100-ലധികം മുഴകൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ് ക്യാൻസർ അല്ലെങ്കിലും, ഷ്വാനോമ ഒരു മാരകമായ നാഡി കവച ട്യൂമറായി മാറാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ആവശ്യമെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ എന്നിവയിലൂടെ ഇത് കൈകാര്യം ചെയ്യാമെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ചികിത്സയില്ല. ഈ അവസ്ഥ ഇല്ലാതാക്കാൻ ഒരു സാധ്യതയുമില്ല എന്നതാണ് ഷ്വാനോമാറ്റോസിസുമായുള്ള വെല്ലുവിളിയെന്ന് ഹോൾബ്രൂക്ക് പറയുന്നു. 'ഞങ്ങൾക്ക് മോചനമില്ല, അതാണ് ഹൃദയഭേദകം.ഈ രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല, അതിനാൽ ചികിത്സ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി വളരെയധികം അവബോധം വളർത്താനുള്ള ഒരു ദൗത്യത്തിലാണ് ഞാൻ,' ഹോൾബ്രൂക്ക് പറഞ്ഞു. ഹോൾബ്രൂക്കിന്റെ ഭയം സ്വന്തം ചികിത്സയെ കുറിച്ചല്ല. അവളുടെ ശ്രദ്ധ കുട്ടികളിലാണ്.
2022-ൽ, മിസ് ഹോൾബ്രൂക്ക് ചിൽഡ്രൻസ് ട്യൂമർ ഫൗണ്ടേഷന്റെ അംബാസഡറായി തെരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ടു, അവിടെ കുട്ടികൾക്കും അതോടൊപ്പം ജീവിക്കുന്ന യുവാക്കൾക്കും സഹായിക്കുന്നതിനായി ഷ്വാനോമാറ്റോസിസിനെക്കുറിച്ചുള്ള അവബോധം പ്രചരിപ്പിക്കാൻ അവർ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. 'ഇത് എന്നെക്കുറിച്ചല്ല, എന്നെക്കുറിച്ച് ഇത് ഉണ്ടാക്കാൻ ഞാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നില്ല. കഷ്ടപ്പെടുന്ന പോരാളികളായ നമ്മളെല്ലാവരെയും, കുട്ടികളുള്ള എല്ലാ കുടുംബാംഗങ്ങളെയും അല്ലെങ്കിൽ കഷ്ടത അനുഭവിക്കുന്ന പ്രിയപ്പെട്ടവരെയും കുറിച്ച് ഇത് പറയാൻ ഞാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നു. അതാണ് ഇത്, അവർക്കുവേണ്ടി പോരാടാൻ ആ അധിക മൈൽ എടുക്കാൻ ഞാൻ തയ്യാറാണ്,' ഹോൾബ്രൂക്ക് പറയുന്നു.
